|
スプライシングと神経疾患の関係は注目を浴びており、脳スプライシング病という概念も出来つつある。本研究では、代表的な脳スプライシング病であり、代表的な発達障害原因遺伝子であり、神経変性病態関連分子でもあるPQBP1にフォーカスを絞って、スプライシング複合体の構造解析を行い、その結果に立脚して、PQBP1の治療効果を既に準備開発した新規のマウスモデルで検証することで神経疾患の革新的治療開発を行った。その結果、PQBP1機能欠損におけるスプライシング異常を介した小頭症・知的障害の発症メカニズム解明と治療法開発、PQBP1とU5-15kDの結合の構造生物学的基盤の解明を達成した。
|
