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ヒト精神・神経疾患の霊長類モデル動物の開発のために、マーモセットを対象としたエキソーム解析を行い、精神・神経疾患関連遺伝子における自然発症機能喪失変異を有する個体・家系の同定を行った。マーモセット369個体を解析した結果、ヒトの精神・神経疾患に関与が強く示唆される19遺伝子おいて稀な（頻度5％以下）LoF変異を持つ個体が存在することを明らかにした。同定した遺伝子には、脳の発達時において神経細胞の移動に重要な役割を持つ遺伝子、中枢神経系の発生や成長、維持に重要な遺伝子、レット症候群の原因遺伝子など、多くのヒト精神・神経疾患関連遺伝子が含まれていた。
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