研究課題
挑戦的萌芽研究
1.Ufm1を活性化するE1様酵素UBA5をコードする遺伝子変異（コンパウンドヘテロ）が、小頭症、癲癇などを示す遺伝性重篤発達障害を引き起こすことを見出した。2.上記遺伝性疾患を引き起こす変異を有するUba5ノックインマウスを作成した。3.Ufm1結合反応を細胞内で容易に検出できる実験系を立ち上げ、Ufm1の標的タンパク質を同定した。
分子細胞生物学、生化学
