コピー数多型(CNV)は、ゲノム上の重複、欠失などを表し、癌や精神疾患などの様々な疾患の原因と考えられている。それら疾患の病態解明、治療法の開発のためにはCNVモデルの開発が必須である。本研究では、最新のゲノム編集技術を用いて、簡便、高速、高効率を兼ね備えた「次世代」染色体工学の確立を目指した。実際にゲノム編集技術と相同組み替え用遺伝子を用いて、長い(Mbオーダー)ゲノムの欠損を作製することに成功した。ゲノム編集技術による「次世代」染色体工学の開発により、CNVの作製は革新的に早くなり、網羅的ヒトCNVモデルの構築が可能になり、また将来のゲノム治療の基盤的技術となりうる。
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