| 研究課題/領域番号 |
26670169
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 佐賀大学 |
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研究代表者 |
副島 英伸 佐賀大学, 医学部, 教授 (30304885)
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| 連携研究者 |
松本 直通 横浜市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (80325638)
吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
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| 研究協力者 |
東元 健 佐賀大学, 医学部, 助教 (30304885)
八木 ひとみ 佐賀大学, 医学部, 技術専門職員
渡邊 英孝 佐賀大学, 大学院・医学系研究科, 大学院生
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | ヒストンメチル化酵素 / DNAメチル化 / ソトス症候群 / ゲノムインプリンティング |
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| 研究成果の概要 |
ヒストンメチル化異常症におけるエピゲノム異常と標的遺伝子の同定、病態解明を目的に患者末梢血DNAのゲノムインプリンティング関連DMRのメチル化解析を行った。代表的疾患であるソトス症候群の患者の約半数で異常低メチル化を示すDMRを２カ所同定した。培養細胞を5-Aza-CdR処理したところ、これらのDMRで脱メチル化が誘導され、関連するインプリント遺伝子の発現量が増加した。NSD1遺伝子の変異により、DMRのメチル化異常に伴うインプリント遺伝子の発現異常が生じ、病態に影響していることが示唆された。一方、NSD1のC末にFLAGを付加した細胞を樹立したので、今後標的遺伝子探索を進めていく。
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| 自由記述の分野 |
エピジェネティクス
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