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ANXA5遺伝子のプロモーターにある遺伝子多型によるハプロタイプが習慣流産と関連し、女性が高リスクのM2ハプロタイプを持つと流産のリスクが増加する。M2からのANXA5遺伝子の発現量は少なく、プロモーター活性は低い。ANXA5遺伝子のプロモーター領域の多型の位置にはG4形成のコンセンサス配列がある。野生型とM2のヘテロ接合体の胎盤由来のゲノムをバイサルファイト処理後、PCR産物を次世代シーケンサーで解析した。C>T変換パターンから、M2はG4の形成しやすさに影響し、その結果、ANXA5のプロモーター活性や発現量が低下し、胎盤内過凝固をひきおこし、流産のリスクが増加する可能性が示唆された。
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