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2015 年度 研究成果報告書

タイチンアイソフォームの発現比率と拡張型心筋症の関係の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 26670398
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 循環器内科学
研究機関東京医科歯科大学

研究代表者

黒柳 秀人  東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 准教授 (30323702)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
キーワードタイチン / 拡張型心筋症 / mRNA / 選択的スプライシング / RBM20 / リン酸化 / 核移行
研究成果の概要

TTN遺伝子の心筋特異的選択的スプライシングをモニターするための蛍光スプライシングレポーターを作製し、RBM20によるTTN遺伝子の心筋特異的スプライシング制御の解析系を構築した。この系を利用して、拡張型心筋症患者に変異が集中するRBM20のRSRSP配列の2つのセリン残基がともにリン酸化され、これがRBM20の核移行に必須であることが明らかとなった。作製した蛍光TTNスプライシングレポーター細胞株、RBM20発現細胞株と抗リン酸化RBM20抗体は今後のRBM20の機能解析やRBM20の局在や機能を制御する化合物のスクリーニングに役立つと期待される。

自由記述の分野

分子生物学

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公開日: 2017-05-10  

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