研究課題
挑戦的萌芽研究
私たちは以前に施行した高安動脈炎患者を対象とした全ゲノム関連解析(GWAS)にて、新規の高安動脈炎の疾患感受性遺伝子としてMLXを同定したが、本研究ではそのMLXにおける一塩基多型(SNP)によって起こるMLX遺伝子のQ139R変異がTXNIPの発現上昇をもたらし、結果として高安動脈炎の発症や病状進展に深く関与している可能性を見出した。
循環器内科学