| 研究課題/領域番号 |
26670436
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
青木 正志 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (70302148)
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| 研究分担者 |
加藤 昌昭 東北大学, 病院, 助教 (50622479)
鈴木 直輝 東北大学, 病院, 助教 (70451599)
割田 仁 東北大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30400245)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 封入体筋炎 |
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| 研究成果の概要 |
IBMは骨格筋に縁取り空胞と呼ばれる特徴的な組織変化を生じ炎症細胞浸潤を伴う難治性疾患である。26Sプロテアソームの機能低下が筋封入体形成に寄与するとの作業仮説を立てpmsc4/Rpt3の骨格筋特異的欠損マウスを作成した（JCS 2014）。次世代シークエンサーを用いた解析によりhnRNPA1遺伝子に変異を持つ家系を見出し、Neurology Genetics誌に報告した。IBM患者骨格筋より筋芽細胞培養を行なう方法を確立し、症例を積み重ねている。さらに報告したhnRNPA1変異家系の患者より同意を取り、iPS細胞の樹立を行なった。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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