2014 年度研究成果報告書

CRISPR/Cas9システムによる神経疾患モデルES細胞群の樹立

研究課題

研究課題/領域番号	26670438
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	基金
研究分野	神経内科学
研究機関	東京医科歯科大学
研究代表者	渡瀬啓東京医科歯科大学, 脳統合機能研究センター, 准教授 (30376800)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2015-03-31
キーワード	遺伝子組換えマウス / 神経疾患 / パーキンソン病 / リソソーム
研究成果の概要	家族性パーキンソン病のひとつPARK17の病態を解明するため、新たな遺伝子改変技術であるCRISPR/Cas9法を応用して、患者で見出された遺伝子変異と同様の変異をマウスVps35遺伝子に有するノックインマウス、さらにVps35遺伝子を発現しないノックアウトマウスを迅速に作成することに成功した。加えて細胞内で不要なタンパクを分解する働きを有するリソソームと呼ばれる小器官の産生を促進する転写因子Tfebについてその活性が恒常的に促進したマウスを作製することにも成功した。
自由記述の分野	神経遺伝学