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球脊髄性筋萎縮症（SBMA）では進行に伴い血清クレアチニン（Cr）が低下することが知られている。本研究ではSBMA患者におけるCrおよびその前駆体であるクレアチンの代謝異常の分子メカニズムを明らかにするため、SBMA患者52名を対象とした解析を行った。その結果、SBMA患者における血清CrはALSFRS-Rなどの運動機能指標と強く相関することが示された。さらに、SBMAではALSに比べ血清Crおよび骨格筋内クレアチンが減少しており、その原因としてSBMAでは骨格筋におけるクレアチントランスポーターの発現が低下していることが示された。
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