| 研究課題/領域番号 |
26670447
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
代謝学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
片桐 秀樹 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (00344664)
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| 研究協力者 |
近藤 敬一 東北大学, 東北メディカルメガバンク機構, フェロー (70644805)
児玉 慎二郎 東北大学, 東北メディカルメガバンク機構, フェロー (60747062)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 糖尿病 / ゲノム / コピー数多型 / 遺伝子診断 |
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| 研究成果の概要 |
2型糖尿病の発症には遺伝的因子が大きく関わる。我々は、既に報告した第4染色体に加え、さらに2個所のサブテロメア領域において、糖尿病と高頻度・高寄与度で相関する新たなコピー数欠失を見出し、これらの３つのサブテロメア領域におけるCNVは同一患者に集積することを示した。さらに、4p16.3領域におけるマスアレイ解析により、少なくとも一部の患者にはゲノム変化が生じていることを証明した。4p16.3の領域のゲノムシークエンスにより、一部の患者に広範囲のゲノム変化を示唆する所見を得ており、詳細な解析により、2型糖尿病発症メカニズムと関連するゲノム変化を検出できることが期待される。
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| 自由記述の分野 |
内科学
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