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我々は著明な高HDL 血症を示し、頸動脈肥厚を有する内皮リパーゼ（EL） の活性・蛋白量が極端に低値を示し、またHDL粒子径の増大とHDL粒子がTG richであることも見出した。しかし、EL遺伝子のエクソン及びエクソン・イントロン境界領域に有意な変異を見出すには至っていない。EL濃度は保存条件によるポリマー化など、様々な因子により影響されることが明らかとなった。本症例ではEL値は低い傾向を示すものの、測定系が安定せず、現在はEL遺伝子の上流の遺伝子変異ないし、EL濃度に影響する蛋白の異常による高HDL血症と考えている。
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