| 研究課題/領域番号 |
26670481
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
膠原病・アレルギー内科学
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| 研究機関 | 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所) |
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研究代表者 |
田中 雅嗣 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 協力研究員 (60155166)
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| 研究分担者 |
米田 誠 福井県立大学, 看護福祉学部, 教授 (70270551)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 橋本脳症 / 慢性甲状腺炎 / エクソーム解析 / HLA-DRA / 抗N末端α-エノラーゼ / 関連解析 |
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| 研究成果の概要 |
橋本脳症は慢性甲状腺炎を伴い認知症や精神症状を呈する自己免疫性脳症である。本研究においては、エクソン領域のアミノ酸置換を伴う機能的多型24万個を網羅的に解析した。連続剖検におけるリンパ濾胞を伴う慢性甲状腺炎群56例と対照群1780例の比較ではHLA-DRA領域に最も顕著な関連を認めた。抗N末端α-エノラーゼ（NAE）抗体陽性の橋本脳症群46例とNAE抗体陰性の橋本甲状腺炎群41例ならびに対照群48例の比較においては、HLA領域の多型に加えて、抗原となりうる蛋白質における複数のアミノ酸置換が検出された。橋本脳症の発症機構、病型分類ならびに治療応答性に関連する遺伝子多型を探索する端緒が得られた。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム医学
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