| 研究課題/領域番号 |
26670490
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
青木 洋子 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80332500)
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| 研究分担者 |
松原 洋一 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所, 所長 (00209602)
新堀 哲也 東北大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (40436134)
井上 晋一 東北大学, 大学院医学系研究科, 助教 (70622091)
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| 研究協力者 |
矢尾板 全子 東北大学, 大学院医学系研究科
大場 大樹 東北大学, 大学院医学系研究科
西山 亜由美 東北大学, 大学院医学系研究科
梅木 郁美 東北大学, 大学院医学系研究科
高原 真吾 東北大学, 大学院医学系研究科
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | ヌーナン症候群 / RAS / エピゲノム |
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| 研究成果の概要 |
最近、エピジェネティックス制御分子の遺伝子異常が先天奇形症候群の原因であることが明らかになってきた。本研究では、これまで収集したRAS/MAPK症候群と類縁疾患の患者を対象にデスクトップ型次世代シークエンサーを用いて網羅的にエピゲノム関連遺伝子の検索を行った。これまでの解析にて3例にて既知のエピゲノム関連遺伝子の変異が同定された。また、申請者らが作製した、BRAF変異を発現するCFC症候群モデルマウス治療実験においてヒストン修飾酵素阻害剤の効果があることを明らかにし、そのメカニズムを明らかにするために蛋白レベルやRNAレベルでの遺伝子の変化について解析を行った。
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| 自由記述の分野 |
分子遺伝学
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