研究課題
挑戦的萌芽研究
低身長は小児内分泌領域では最も多い症状である。我々は最近、著明な低身長をきたす疾患の原因として、新規因子の同定に成功した。そこで、本研究では、我々が新規に同定した因子の低身長発症機序の解析を行った。この遺伝子を培養細胞内に過剰発現させ、細胞の増殖、分化、蛋白誘導を検討した。その結果、この因子には軟骨細胞増殖・分化抑制作用があることがわかった。さらに、変異体はその作用が増強していた。また、本遺伝子の機能や変異による影響を個体レベルで観察するため、モデル動物の作成を行った。
小児科学