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2015 年度 研究成果報告書

筋ジストロフィー原因糖鎖の解析と神経機能障害の治療法開発

研究課題

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研究課題/領域番号 26670499
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関神戸大学

研究代表者

小林 千浩  神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (90324780)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
キーワード糖鎖 / ジストログリカノパチー / 福山型筋ジストロフィー / 質量分析 / NMR構造解析 / 糖転移酵素 / a-dystroglycan / 神経機能障害
研究成果の概要

筋ジストロフィーの原因ともなるαジストログリカン(α-DG)上のO-Man型糖鎖の未知部分の構造決定と生合成過程解明、神経機能障害との関連と治療の可能性の検討を目的とした。未知糖鎖部分は、α-DG組換え体を大量精製し、質量分析にて構造を一部決定した。いくつかの筋ジストロフィー原因遺伝子の機能を同定し、それらにより合成した糖鎖について質量分析とNMRにて構造を一部決定した。新たなO-Man型糖鎖修飾タンパク質とα-DGのリガンドを検索したが、見出せなかった。モデルマウスの行動解析では、表現型が明確でなかった。モデルマウスのアンチセンス核酸脳内投与治療を検討している。さらなる検討が必要である。

自由記述の分野

人類遺伝学、 ゲノム医科学

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公開日: 2017-05-10  

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