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スプライス異常が既知の患者検体7検体と、常染色体劣性遺伝形式が想定される遺伝子の片アレル変異のみを有している1検体の計8検体（リンパ芽球）について、24遺伝子をターゲットにしたRNAキャプチャーを施行し、アライナーの性能を比較した。Novoalignはエクソンスキッピングの検出感度がよい傾向にあったが、イントロン保持のスプライス異常は検出できなかった。TopHatは両方の異常が検出可能であり、アライナーとして有用であると考えられた。また、遺伝子毎の発現量に極めて大きな差が認められ、検査不能の遺伝子が5遺伝子あり、病気の場となる組織のRNAを得ることが重要だと考えられた。
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