研究課題
1.遺伝性全身性メラニン色素異常症原因遺伝子を同定した。 6 人の患者を含む家族12 人から末梢血を採取し、白血球のDNA を抽出した。患者3 人と患者家族の健常人1 人の全エクソームシーケンス法で解析し、候補原因遺伝子を絞り込んだ。全エクソームシーケンス法を行わなかった家族のDNA を用いて変異解析、ハプロタイプ解析などを実施して原因遺伝子UIMSH3(仮称)を同定した。。2.UIMSH3 のメラニン合成への関与とその役割:無色素性のメラノーマ由来細胞株A375 とSK-MEL28 に野生型UIMSH3 あるいは本家系で発見された病的変異型UIMSH3 を遺伝子導入し、恒常的に発現する細胞株を作成した。メラニンの合成、c-kit kinase の活性化について検討した。
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