| 研究課題/領域番号 |
26670526
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
杉浦 一充 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70335032)
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| 連携研究者 |
越川 直彦 東京大学, 医科学研究所, 准教授 (70334282)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 遺伝性全身性メラニン色素異常症 / 常染色体優性遺伝形式 / 遺伝性皮膚疾患 / 全エクソームシークエンス / 病因遺伝子同定 |
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| 研究成果の概要 |
Universal inherited melanodyschromatosis (UIM) (仮称：遺伝性全身性メラニン色素異常症)は常染色体優性遺伝形式の極めて稀な遺伝性皮膚疾患である。本研究では本疾患と診断した本邦初の日本人大家系より全エクソームシークエンス法を用いてUIMの病因遺伝子Ｘを同定した。さらに、病因遺伝子Xのメラニン合成の役割について知るために、メラノサイト細胞株を用いて機能解析を実施した。
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| 自由記述の分野 |
皮膚科学
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