| 研究課題/領域番号 |
26670636
|
|---|
| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
脳神経外科学
|
|---|
| 研究機関 | 東京大学 |
|---|
研究代表者 |
武笠 晃丈 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (90463869)
|
|---|
| 連携研究者 |
齊藤 邦昭 杏林大学, 医学部, 助教 (50446564)
中村 英二郎 京都大学, 医学系研究科, 准教授 (90293878)
丹羽 明 京都大学, 医学系研究科, 助教 (20546999)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
|
| キーワード | 血管芽腫 / VHL病 / 腫瘍血管新生 / 癌抑制遺伝子 |
|---|
| 研究成果の概要 |
本研究は、著明な腫瘍血管新生を認める血管芽腫のゲノム解析を通して、その血管新生に関わる原因遺伝子同定などを目標とした。我々が収集した全32例の血管芽腫のVHL遺伝子を中心とした遺伝子変異、メチル化解析の結果、VHL病患者、孤発性患者のいずれの検体においても、VHLの2-hitによる不活化が多い事が判明した。但し、孤発例では、メチル化によるVHL不活化や染色体6番、10番の欠失が多いことが特徴的であった。VHL病の好発腫瘍である腎癌においては、VHLだけでなく、PBRM1やBAP1などの遺伝子異常が多い事が知られているが、我々のHB症例には、これらの遺伝子変異は認められなかった。
|
| 自由記述の分野 |
脳腫瘍
|
