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もやもや病感受性遺伝子座RNF213(17q.25.3)では、創始者変異p.R4810Kが日本人患者の7割以上で陽性となる。しかしながら、これまでその他のレアバリアントの寄与については十分な数理統計学的な検討がなされてこなかった。そこで、レアバリアント関連解析法のひとつである変数閾値テストを新たに最適化して検討したところ、やはりp.R4810Kとは別の機能的レアバリアントもまた疾患と有意に関連していた(permutation Pmin=0.045)。一方で、RNF213遺伝子型では疾患感受性が説明できない日本人患者がおよそ2割存在することもわかり、新たな感受性遺伝子座の存在を示唆した。
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