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不妊外来を受診した194人の血液よりDNAを抽出した。乏精子症かつ精子無力症、乏精子症、精子無力症のいずれか(OAT群)が81人、非閉塞性無精子症（azo群）が57人、精液所見正常、射精障害、閉塞性無精子症のいずれかの診断（対照群）が56人であった。
MTHFR遺伝子のrs1801133(C677T)、rs1801131(A1298C)について、TaqMan SNP genotyping assayを用いて、それぞれのアレルを同定した。OAT群、azo群ともに、対照群との間でSNPの頻度に有意な差は見られなかった。対照をHapMapの日本人を用いて比較したが、同じく有意差は認めなかった。
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