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2014 年度 実施状況報告書

難治性疾患”子宮びまん制平滑筋腫症”に対する新規治療法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 26670721
研究機関京都大学

研究代表者

小西 郁生  京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90192062)

研究分担者 馬場 長  京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (60508240)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
キーワードFFPE
研究実績の概要

子宮びまん性平滑筋腫症(uterine diffuse leiomyomatosis, UDL)は非常に稀な疾患であり、1年間に多数の症例を経験するわけではなく、症例サンプルは貴重である。またその病態ゆえに一つ一つの筋腫は非常に小さい。本研究では過去に手術を行った症例のパラフィン切片から回収した微小なDNA(FFPEサンプル)を増幅して遺伝子研究を行うことを目的としているが、貴重な症例サンプルを消費しないために平成26年度はまず、卵巣癌のFFPEサンプルから安定したDNA回収がどのくらい可能か、また、最適な回収法は何なのか、同一症例のFFPEサンプルと凍結切片サンプルからDNAを回収して品質を検定することを繰り返した。結果的に3割の症例でシークエンスに耐えるDNAが回収できることが明らかとなり、FFPEサンプルのDNA品質が高くないことの理由の解明も行った。術後のホルマリン固定時間を変えて同一症例での回収DNAの品質を比べ、最適な条件を設定した。
平成26年度中に、さらに2件のUDL症例の蓄積を行い、過去の症例の臨床像の解明を進め、研究成果を論文発表した(論文1)。また、子宮の軟部悪性腫瘍である子宮肉腫のバイオマーカーとしてLMP2/β1iが有効である可能性を論文発表した(論文2)。卵巣癌のFFPEサンプルを用いた解析結果から、予後にかかわる遺伝子変異や遺伝子増幅を新たに見出しており(発表1,2)、UDLサンプルを用いて解析を進めることで同様にバイオマーカーを見出し、治療標的候補を同定することも期待される。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

実験条件の設定は研究の肝であり、その点が十分に検討できたという点で、順調に進展していると考える。

今後の研究の推進方策

さらに症例を集積し、FFPEサンプルの解析準備を進めるとともに、臨床経過をさらに詳細に追うことで、臨床像を明らかにすることを目指す。

次年度使用額が生じた理由

本年度はFFPEサンプルからのDNA回収精度を高めることを主体に実験を行い、予備研究の成果をまとめた。本年度に計画をしていたUDLのサンプル調整は、次年度に行うこととした為、予定していた諸費用も次年度へ繰り越すこととした。

次年度使用額の使用計画

次年度は研究最終年度として、UDLのサンプル調整を済ませて研究計画を進める予定である

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2015 2014

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Expectant management of a herniated amniotic sac presenting as silent uterine rupture: a case report and literature review.2015

    • 著者名/発表者名
      Iemura A, Kondoh E, Kawasaki K, Fujita K, Ueda A, Mogami H, Baba T, Konishi I.
    • 雑誌名

      J Matern Fetal Neonatal Med.

      巻: 28 ページ: 106-12

    • DOI

      10.3109/14767058.2014.900533.

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Potential Biomarker for Human Uterine Leiomyosarcoma2014

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T, Horiuchi A, Aburatani H, Ishiko O, Yaegashi N, Kanai Y, Zharhary D, Shiozawa T, Tonegawa S, Konishi I.
    • 雑誌名

      J Clin Med Res.

      巻: 6 ページ: 392-4

    • DOI

      10.14740/jocmr1867e

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 子宮筋腫の病因と分類2014

    • 著者名/発表者名
      近藤英治、小西郁生
    • 雑誌名

      産婦人科の実際

      巻: 63 ページ: 1307-16

  • [学会発表] 全エクソームシークエンスによる卵巣明細胞腺癌のsingle nucleotide variantsとcopy number variantsの統合解析2015

    • 著者名/発表者名
      村上隆介、松村謙臣、Abou-Taleb Hisham、濱西潤三、安彦郁、山口建、馬場長、越山雅文、小西郁生
    • 学会等名
      第67回日本産科婦人科学会学術講演会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2015-04-10 – 2015-04-12
  • [学会発表] 卵巣明細胞腺癌におけるSWI/SNF複合体の網羅的遺伝子変異解析2015

    • 著者名/発表者名
      山口建、Abou-Taleb Hisham、松村謙臣、天野泰彰、山ノ井康二、村上隆介、安彦郁、吉岡弓子、濱西潤三、越山雅文、馬場長、小西郁生
    • 学会等名
      第67回日本産科婦人科学会学術講演会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2015-04-10 – 2015-04-12

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公開日: 2016-05-27  

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