研究成果の概要 |
子宮びまん性平滑筋腫症(uterine diffuse leiomyomatosis, UDL)は非常に稀な疾患であり、その遺伝学的発生原因はいまだ明らかではない。近年のゲノムワイド解析が子宮筋腫発生を司る責任遺伝子の解明を進めたように、本研究でも自験例のFFPEサンプルを用いて遺伝学解析を行い、腫瘍発生メカニズムと新規治療開発ないし予防措置の探索を行うことを目的とした。 UDLはその病態ゆえ筋腫核が非常に小さく細胞密度も高くないためFFPEサンプルから充分なDNA量が得られず、研究期間中にはDNA解析は達成できなかったが、代替研究として卵巣明細胞癌と子宮肉腫の遺伝解析を進め、成果を論文化した。
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