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霊長類やヒトに特異的な遺伝子・特異的コピー数を有する遺伝子について神経系への評価を行うため、ヒトiPS細胞からの神経分化誘導技術とゲノム編集技術を用いた実験方法の確立を目指した。本研究では神経分化誘導法として、二つの培養法を確立した。一つは均一種（興奮性神経）細胞を作出するものである。もう一方は、大脳皮質器官培養である。実際に対象遺伝子に変異が生じたiPS細胞株（CRISPR/Cas9法で作出）から大脳皮質培養を行うと、細胞塊の構成不全として表現型再現が出来た。
本研究により、ヒト脳の種としての特異的な進化の一端を解明になるとともに、脳神経疾患の良い疾患表現型モデルとして活用できる可能性がある。
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