| 研究成果の概要 |
本研究では次世代シーケンサーによる血漿検体からの体細胞遺伝子変異測定系の有用性を示すことを目的とした。大腸癌に見出されるKRAS, NRAS, BRAF遺伝子変異の検出系を構築し、臨床検体での解析を行った結果、標準法と比べて92%の高い一致率を得た。また、肺癌に特徴的な22遺伝子の遺伝子変異検出パネルを用い、肺癌患者血漿検体を用いて検出を試みた結果、EGFR遺伝子変異を含む複数の遺伝子変異を検出した。検出されたEGFR遺伝子変異は、デジタルPCR法と91%の一致率を示した。以上の結果から、次世代シーケンサーを用いた遺伝子変異検出は、従来の高感度手法と比して同等の検出力を示すことが示唆された。
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