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a-ジストログリカン(aDG)は細胞表面に局在する糖タンパク質であり、ラミニンなどの細胞外マトリックス局在タンパク質との相互作用に直接関与している。本研究ではその疾患原因遺伝子の一つとして同定されているPOMGnT1に注目した。POMGnT1はMan-Ser/ThrにGlcNAc-b1,2結合を付加する事が明らかになっていたが、筋ジストロフィー疾患発症のおけるPOMGnT1の役割は未解明であった。本研究ではPOMGnT1のステムドメインと触媒ドメインを含む領域の構造機能解析を行い、POMGnT1の機能不全による筋ジストロフィー疾患発症機構モデルを提唱した。
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