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GM2 蓄積症（HexA酵素を欠損する遺伝性疾患、ex.ザンドホッフ病（SD））では、リソソーム内に基質である糖脂質（GM2等）が蓄積し中枢神経症状を示す。SDマウス脳のアレイ解析を行い発現変動mRNAやmicroRNA等を同定した。SDマウス脳において発現上昇する糖結合性の免疫活性化レクチンXは脳神経細胞プルキンエ細胞に局在した。SDマウスにおけるF4/80高発現型免疫細胞（脳：ミクログリア）の発現上昇臓器である脳・肝臓においてレクチンXの発現も亢進した。改変型HexA酵素をミクログリアに補充するとレクチンXの発現亢進も軽減された。レクチンXは酵素活性と連動する有望なマーカー候補となり得る。
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