我々は、骨芽細胞に特異的に発現するosterixプロモーターの下流にCreを発現するマウスを用いて、骨芽細胞特異的なUbiad1遺伝子ノックアウトマウスを作出した。作出したマウスは、体長や体重が野生型と比較して著しく低値を示した。また、UBIAD1タンパク質の機能解析を行った。その結果、UBIAD1は種を超えて高度に保存された領域が4ヶ所存在することが明らかとなった。さらに、UBIAD1の点変異解析からコレステロールの合成量やUBIAD1の細胞内局在が変化するアミノ酸を見い出した。以上のことから、骨に対するUBIAD1の役割やUBIAD1タンパク質の構造機能的特徴の一端を明らかにした。
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