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膜貫通型メタロプロテアーゼECEL1は遠位関節拘縮症（DA）の原因遺伝子として近年新たに同定された。他の原因遺伝子と異なり、ECEL1は神経細胞特異的に発現するため、神経因性の新規の発症機序が想定された。本研究では齧歯類のECEL1相同物であるDINEの欠損マウスで運動神経支配の形成過程を詳細に追跡した。DINE欠損運動神経では軸索分岐が著しく低下することが明らかとなった。さらに、これらの表現型は、DA患者で同定された変異を有するノックインマウスにおいても再現された。以上の結果より、ECEL1変異によるDAが運動神経の分岐異常により発症する可能性が示唆された。
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