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p32 / C1qbpは、ミトコンドリア翻訳において必須のRNAおよびタンパク質シャペロンとして機能し、胚発生に不可欠である。神経特異的p32欠損マウス（p32cKO）は、大脳白質脳症モデルマウスとして有用であった。p32cKOから作製した初代培養細胞よりオリゴデンドロサイト細胞の分化異常および軸索変性が確認できた。代謝物解析により、p32cKO脳組織における解糖系の増加、GABAシグナル伝達の減少、脂質合成およびアミノ酸代謝の障害を示した。したがって、p32cKOは髄鞘形成および軸索維持に異常をきたし、白血脳症を示したと考えられる。
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