| 研究課題/領域番号 |
26860477
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
内科学一般(含心身医学)
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
岸田 大 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (50467180)
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| 研究協力者 |
中村 昭則 信州大学, 医学部, 特任教授 (10303471)
矢崎 正英 信州大学, 学術研究院医学系, 准教授 (70372513)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 家族性地中海熱 / 自己炎症疾患 / MEFV遺伝子 / 遺伝型 / 表現型 / コルヒチン |
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| 研究成果の概要 |
家族性地中海熱(FMF)は周期性発熱と漿膜炎を特徴とし、MEFV遺伝子変異により発症する．遺伝子変異と臨床症状、治療反応性との関連について検討したところ、M694Iを有する患者はFMFの典型像に近くコルヒチンへの反応も良好で、本変異の存在は診断の有力な根拠になることが分かった．L110P/E148QあるいはE148Q単独へテロ接合体では、発作頻度がやや低く軽症例が多かった．P369S/R408Qを含むヘテロ接合体でも症状が出現するが非典型的で、コルヒチンの効果は限定的だった．変異の種類によって臨床像は大きく異なり、診断に際しては遺伝子変異と表現型を対応させて検討することが必要と考えられた．
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| 自由記述の分野 |
自己炎症疾患
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