我々は大腸De novo癌の進展に関わる遺伝子異常を包括的手法を用いて解析した.まずメチル化解析を行ったが,LST-NGは低メチル化であった.また,エクソーム解析を用いた遺伝子変異の解析では,LST-GでKRAS変異を含め,RTK/RAS経路に関わる遺伝子変異が多く見られた.APC変異は腺腫でも癌でも高率に見られたことから,発癌経路のかなり早期に関わる遺伝子変異と考えられた.また,TP53変異はLST-NGの癌症例に特異的に見られた.LST-NGでは粘膜内にとどまる早期癌の段階でTP53変異を認めたことから,LST-NGの癌化における重要な遺伝子であると考えられた.
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