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パーキンソン病約150名のGBA遺伝子シークエンスを行い、L444P、R120W、など6名のGBA変異患者を同定し計5系統以上のiPS細胞を樹立した。GBA 444番目アミノ酸（L444）をtargetとし、ゲノム編集を行ったが、効率は10％弱と低確率であった。個体差・遺伝的バックグラウンドの解消の手段として、①多数例のGBA変異患者を対象とすること、②Corinなどドパミン細胞表面に発現するマーカーを用いることによって、ドパミン神経への分化の程度をそろえて均一なドパミン細胞集団を解析することを行った。
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