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Whole genome sequence解析により、自験例のhypoapoC-IIではAPOC4 ex1～ APOC2 ex1の重複が示唆され、サザンブロット解析、breakpoint解析からtandem duplicationと示唆された。Rearrangementスクリーニングを目的にarray CGHによる糖・脂質代謝関連遺伝子の網羅的解析系を樹立した。後に追加されたhypoapoC-II症例は、これらの解析から自験例と同一の構造変異を持つ事が示され、両者の高密度SNPタイピング解析により創始者ハプロタイプが認められた。hypoapoC-IIの原因として新規の構造変異を見出した。
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