2015 年度研究成果報告書

カルシウム感知受容体に関与する分子遺伝学的異常について

研究課題

研究課題/領域番号	26860715
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	内分泌学
研究機関	国立研究開発法人国立成育医療研究センター
研究代表者	中村明枝国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (90724708)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2016-03-31
キーワード	カルシウム
研究成果の概要	我々はカルシウム代謝異常(高カルシウム血症、低カルシウム血症、高カルシウム尿症)を呈する24症例を集積し、次世代シークエンサーを用いたカルシウム代謝に関与する遺伝子解析を施行した。低カルシウム血症を呈する家族例1例、弧発例1例に新規のCASR遺伝子変異を同定した。更に、新規のCLDN16遺伝子、FAM111A遺伝子、GATA3遺伝子変異を同定した。また、複雑な染色体構造異常を呈するPHP1b家族例も同定した。
自由記述の分野	小児内分泌