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我々は核型異常を有する複数の骨髄異形成症候群（MDS）症例の異常クローンから複数のiPS細胞(MDS-iPS細胞)の樹立に成功した。MDS-iPS細胞から分化誘導した造血前駆細胞は正常iPS細胞と比べてコロニー形成能の低下、赤芽球系及び顆粒系分化能の低下が見られた。MDS-iPS細胞と同一患者由来の正常iPS 細胞を再誘導して得られた造血前駆細胞分画の網羅的な遺伝子発現解析を行ったところ、MDS-iPS細胞に特異的な遺伝子発現異常が認められた。MDS-iPS 細胞と元の症例の血液単核細胞の全エキソンシークエンスを行い、網羅的に遺伝子変異を探索し、いくつかのMDS特異的な遺伝子変異を同定した。
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