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2016 年度 研究成果報告書

WASP異常症及び新規常染色体劣勢WASの分子病態と迅速診断法に関する研究

研究課題

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研究課題/領域番号 26860780
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関東北大学

研究代表者

渡辺 祐子  東北大学, 大学病院, 助教 (40610671)

研究協力者 笹原 洋二  東北大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (60372314)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワードWASP / WIP
研究成果の概要

X染色体連鎖性好中球減少症は、WASP恒常的活性化変異型WASP遺伝子(L270P)発現ベクターを骨髄球系細胞株に恒常的発現し作成した。活性化変異WASPが細胞核内に強発現し、WASPチロシンリン酸化と活性化していた。この遺伝子導入細胞株の抽出RNAは、Protein tyrosine phosphatase受容体c/CD45高発現、G-CSF受容体、Runx1低発現あり、骨髄球細胞分化と生存に重要な遺伝子群発現変化をみれた。Genomic DNAクロマチン免疫沈降法と高密度タイリングアレイでは野生型WASPとL270Pでは同遺伝子座のDNA結合パターンは同様で結合親和性が異なっていた。

自由記述の分野

小児免疫不全症、小児腫瘍

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公開日: 2018-03-22  

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