X染色体連鎖性好中球減少症は、WASP恒常的活性化変異型WASP遺伝子(L270P)発現ベクターを骨髄球系細胞株に恒常的発現し作成した。活性化変異WASPが細胞核内に強発現し、WASPチロシンリン酸化と活性化していた。この遺伝子導入細胞株の抽出RNAは、Protein tyrosine phosphatase受容体c/CD45高発現、G-CSF受容体、Runx1低発現あり、骨髄球細胞分化と生存に重要な遺伝子群発現変化をみれた。Genomic DNAクロマチン免疫沈降法と高密度タイリングアレイでは野生型WASPとL270Pでは同遺伝子座のDNA結合パターンは同様で結合親和性が異なっていた。
|