|
てんかん性脳症の遺伝的背景を明らかにするため、全エクソン解析を行った。まず、非典型的レット症候群と分類不能てんかん性脳症の2家系にGRIN2A遺伝子変異を同定した。これまでに非定型的レット症候群ではGRIN2A変異は報告されていない。この成果により、GRIN2A変異による疾患スペクトラムがより広いものであることが明らかとなった。
次に、てんかんを伴う原発性小頭症・脳形成異常において、1例にASPM遺伝子の複合へテロ変異を同定した。本例は、より重度な精神運動発達遅滞を呈し、またASPM変異を伴う原発性小頭症では前頭葉優位に脳形成異常を伴うことが特徴の一つである可能性を示した。
|
