FLNA異常症の病態解析、診療基盤の確立、および特異的治療法の開発

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26860796
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 河合 朋樹 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (20631568)
• 連携研究者: 小原 収 理化学研究所, 免疫ゲノミクス研究グループ, グループディレクター (20370926) ; 鈴木 英紀 日本医科大学, 形態解析共同研究施設, 准教授 (30158977) ; 國島 伸治 国立病院機構名古屋医療センター, 高度診断研究部分子診断研究室, 室長 (60373495) ; 小田 紘嗣 田附興風会, 医学研究所北野病院小児科, 副部長 (20772239) ; 日衛島 栄太郎 京都大学, 医学部附属病院小児科, 医員 (60773520)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: FLNA / エキソンスキップ

研究成果の概要

Filaminn A（FLNA）遺伝子はＸ染色体に存在し、女性はその異常により多彩な臨床像を呈呈するが、男性は通常胎生致死である。本研究では、非典型的なＮＬＡ異常症の兄弟例の解析を通じ、FLNA異常症は従来の想定以上に臨床像の幅が広く、また内因性のエキソンスキップがその臨床像の多彩さに影響しうる可能性を示した。またエキソンスキップ誘導が患者の治療につながる可能性を示した。さらに巨大分子のため遺伝子診断が煩雑な本疾患において血小板を用いた迅速診断法の有用性が示された。

自由記述の分野

小児科学