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ダウン症新生児の約10%が一過性骨髄増殖症（TAM）とよばれる前白血病状態を呈する。GATA-1の遺伝子突然変異がほぼ全例で認められ、21番染色体のトリソミーと、（short form産生型の）GATA-1突然変異の両者の存在が必要と考えられている。そこで本研究では、疾患特異的ヒトiPS細胞の作成・分化誘導技術と遺伝子改変技術を組み合わせ、GATA-1と21番染色体の形態によりGATA-1の遺伝子型の3タイプ（null / short form / full length）×21番染色体の核型2種類（ディプロイド / トリソミー）に基づいて6種類のiPS細胞ラインの樹立を行うことができた。
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