2015 年度研究成果報告書

先天性血小板減少症の責任遺伝子同定と病態解析

研究課題

研究課題/領域番号	26860805
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学
研究機関	広島大学
研究代表者	小林良行広島大学, 大学病院, 医科診療医 (20723290)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2016-03-31
キーワード	血小板減少症 / インテグリンシグナル / 恒常的活性化状態
研究成果の概要	先天性血小板減少症の新規責任遺伝子の同定を試みたが、検討症例では新規責任遺伝子同定には至らなかった。また、血小板減少及び機能異常の機序を解明する目的でインテグリンシグナルの下流の蛋白の機能解析を行い、RhoAシグナルの関連性は示唆されたが、その他のシグナル経路の関与は証明できなかった。インテグリンシグナルの下流の経路の関与が証明できれば、今後の先天性血小板減少症患者の治療・管理に直結する有益な成果となりうると考えている。
自由記述の分野	小児科