2015 年度研究成果報告書

乳児期発症てんかん性脳症を引き起こすアミノアシルtRNA合成酵素変異の同定と解析

研究課題

研究課題/領域番号	26860816
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学
研究機関	横浜市立大学
研究代表者	小寺啓文横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 博士研究員 (70637884)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2016-03-31
キーワード	てんかん性脳症 / 全エクソーム解析 / QARS / アミノアシルtRNA合成酵素 / アミノアシル化
研究成果の概要	全エクソーム解析を用いることにより、乳児期発症てんかん性脳症1家系（兄弟例）から、難治性のてんかん発作に加えて精神運動発達遅滞を呈する乳児期発症のてんかん性脳症の原因遺伝子QARSの同定に成功した。変異が病的であるかの評価のために、同定された変異をもとにした組換えタンパク質の神経細胞内発現解析を行った。このQARSの複合ヘテロ接合性変異によって引き起こされるてんかん性脳症の特徴として、髄鞘低形成および白質異常が考えられた。
自由記述の分野	人類遺伝学