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われわれは、胎児の間に目、耳、鼻などの感覚器や顔の形成などに重要な役割をもつ神経堤細胞の異常のために、生まれつき目、耳や顔面形成に異常をもつCHARGE症候群患者について、iPS細胞を用いた病気モデルを作成しました。このモデルは細胞の動きを実際に観察することができ、より直接的に障害を観察できる点が優れています。神経堤細胞の障害により生じる多くの他の病気の病態解明に応用できると期待しています。また創薬研究において、このモデルは初期の胎児の神経堤細胞に影響を与える薬剤の安全性スクリーニングにも応用可能と考えています。
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