研究成果の概要 |
脊髄性筋萎縮症(SMA)はSMN1遺伝子の変異により脊髄前角細胞の変性を生じ、全身性の筋萎縮を呈する。SMA患者ではSMN2遺伝子由来のSMNタンパク質が生命維持に重要な役割を果たしている。本研究ではSMA患者から採取した線維芽細胞およびリンパ球から細胞株を作成し,SMNタンパク質発現について検討した。新規SMNタンパク質解析法として、蛍光顕微鏡システムとフローサイトメトリー法の機能を合わせ持つイメージングフローサイトメトリー法の開発を行った(国内特許登録済、特許6115979号)。本手法により、SMA患者由来線維芽細胞およびリンパ芽球におけるSMNタンパク質発現量および局在が明らかとなった。
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