| 研究成果の概要 |
性分化疾患(DSD)患者173例の網羅的遺伝子解析を行った。特記すべき成果として、(1)尿道下裂患者におけるMAMLD1遺伝子変異の同定、(2)骨異常を伴わない46,XY DSD尿道下裂患者3例におけるSOX9遺伝子異常の同定、(3)尿道下裂患者8例における発症責任遺伝子の同定、(4)DSDを伴わない女性におけるSOX3遺伝子重複の同定、(5)尿道下裂患者における無精子症関連領域コピー数多型の同定、(6)46,XX精巣性/卵精巣性DSD2例に共通するNR5A1遺伝子変異の同定が挙げられる。研究成果(1)から(5)は、論文として英文科学雑誌に発表し、研究成果(6)は現在投稿中である。
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