|
A2BP1は、splicing制御因子であり、本遺伝子の欠失や重複が、自閉性障害(ASD)、知的障害、てんかん等の発達障害患者から多数同定されている。ASDにおけるA2BP1の病態学的意義を理解するために、発達期の大脳皮質形成過程におけるA2BP1の機能を解析した。A2BP1の発現抑制は大脳皮質神経細胞の移動障害、樹状突起の分岐減少、対側に伸びる軸索の伸長および対側皮質への進入抑制を引き起こした。さらにA2BP1を発現抑制した大脳皮質神経細胞では、NMDA受容体が機能せず、神経活動が低下していることが明らかとなり、これら一連の機能異常がASDの背景になっている可能性が示された。
|
