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既知の変異を認めない原因不明の先天性巨大血小板症の親子例について、次世代シークエンサーを用いた全エクソン解析を行い、赤芽球系及び巨核球系に特異的な転写因子GFI1Bに新規遺伝子変異を同定した。マウスの胎仔肝細胞を用いた変異発現実験を行い、変異型は野生型と比較し一つの巨核球から形成される胞体突起の数が少なく、胞体突起径が大きいことを確認した。また、末梢血塗抹標本を用いた血小板の蛍光免疫染色にてCD34の異常発現及びトロンボスポンジンの染色性低下を確認し、蛍光免疫染色が本疾患の診断スクリーニング方法として有用である可能性が示唆された。
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