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2014 年度 実施状況報告書

皮膚腫瘍における癌遺伝子の変異解析とオーダーメイド治療への応用

研究課題

研究課題/領域番号 26860865
研究機関弘前大学

研究代表者

六戸 大樹  弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50436036)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
キーワード分子標的薬 / 遺伝子変異 / 皮膚悪性腫瘍
研究実績の概要

弘前大学医学部附属病院および皮膚科学教室にて保管している過去の手術検体から、おもに表皮に関連した皮膚良性腫瘍(脂漏性角化症,ケラトアカントーマ,毛包系腫瘍,尋常性疣贅,etc)および皮膚悪性腫瘍およびその前癌状態(有棘細胞癌,基底細胞癌,Bowen病,日光角化症,etc)を選定した。毛包系腫瘍と疣贅は症例数が不足していたが、他の腫瘍は20例以上を選定した。薄切切片からゲノムDNAを抽出作業が進行中である。当初は各遺伝子ごとに変異をサンガー法で検索する予定であったが、より効率的にKRAS、NRASおよびBRAFのmutation hot spotの変異解析を行うため、multiplex PCRを用いたSNaPshotを導入し検討している。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

皮膚腫瘍のパラフィン包埋ブロックからゲノムDNAを抽出する作業が進行しており、より効率的にKRAS、NRASおよびBRAFのmutation hot spotの変異解析を行うためのmultiplex PCRを用いたSNaPshotを導入し研究を進めている。おおむね順調に研究が進行している。

今後の研究の推進方策

遺伝子変異検索の方法は、当初サンガー法で考えていたが、複数の遺伝子変異を同時に検出でき、感度も高いSNaPshotシステムを導入することにした。変異検索の結果と、腫瘍の種類、発生部位などから変異と腫瘍発生の傾向について検討、解析を進める。

  • 研究成果

    (1件)

すべて 2015

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 謝辞記載あり 1件)

  • [雑誌論文] Two Japanese familial cases of punctate palmoplantar keratoderma caused by a novel AAGAB mutation, c.191_194delCAAA2015

    • 著者名/発表者名
      Akasaka E, Okawa Y, Nakano H, Takiyoshi N, Rokunohe D, Toyomaki Y, Sawamura D, Sueki H
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: in print ページ: 未定

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.02.004.

    • 査読あり / 謝辞記載あり

URL: 

公開日: 2016-06-01  

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